OMIM 使用简要说明

1.OMIM 为“0nline MendelianInheritance in Man”的简称，它通过对新的病症分类并命名、收录表型和相关病因基因的关系来收录人类孟德尔疾病信息。所以我们可以通过表型或者基因型来搜索对应的信息。通过网址登陆到OMIM的主页： https://www.omim.org/

用户可通过主页中央的搜索框可完成简单的搜索任务，主页顶端的导航栏会对网站做相关性的介绍，这里仅介绍下该网站的词条统计性信息： https://www.omim.org/statistics/entry

这里记录了截止2017 年3 月6 日的词目记录统计量，根据位置分为了常染色体、X 染色体、Y 染色体和线粒体的收录统计情况。我们需要注意的是MIM Number Prefix 栏的信息， 这里解释了 MIM 的数字前缀的意义： https://www.omim.org/help/faq#1_3 （ 1.3 What do thesymbols preceding a MIM number represent? ）

另外针对 OMIM 的收录条目的数字使用也有区别：（ https://www.omim.org/help/faq#1_11  1.2 What numbering system is used in the OMIM database? ）

每一个收录条目都使用了一个唯一的6位数字表示：

另外OMIM数据库的内容主要包括如下信息：

对于一个查询网站，我觉得最重要的是 搜索功能 ，通过主页的导航栏的 Help 链接我们可以查看到OMIM 的搜索规则： https://www.omim.org/help/search

这里介绍了很多搜索帮助，简述如下：

2.通过前面的简单介绍说明我们尝试搜索下，例如： Parkinson

打开基本搜索结果界面（ https://www.omim.org/search/?index=entry&sort=score+desc%2C+prefix_sort+desc&start=1&limit=10&search=parkinson ）：

图示是基本搜索返回界面的部分截图，在图中1 号框位置我们可以对该搜索条目进行进一步的 Gene Map Table 和 Clinical Synopsis 搜索，这里分别会反馈搜索条目（Parkinson ）相关染色体基因位置和临床简介信息，下面2 号框（ Hightlights ）我们可以选择在结果中高亮搜索条目；在3 号框位置的第一个返回结果为前缀为# 号的描述性结果（#168600 ，PARKINSO DISEASE,LATE-ONSET; PD ），下面描述了该疾病相关的染色体位置：1q22,4q23 等等。接着是依次是表型基因型的关联信息（ Phenotype-Gene Relations ），表型系列的信息（ Phenotypic Series ），这里指的是相似表型的遗传异质性信息、对疾病的分类信息（ ICD+ ）和疾病相关的外部链接（ Links ）。表型基因型的关联信息，点开可得一下拉表格：

我们可以看到图示框中分别有基因位置、对应表型、表型的MIN 编号、遗传特点、表型对应到基因型的基础情况、基因位置和基因/ 位点的MIM 编号，另外我们将鼠标放到相应信息位置可以看到对该信息的简单解释。

点开表型系列可得下表：

OMIM 对表型系列做了分类，每一类表型都有一个编号，这里 Parkinson 疾病所属表型系列编号为： PS168600 ；我们可能会注意到这里的表型描述有的加了大括号，有的加了问号，该符号对表型也进行了分类说明：

同时表型比对信息（ Phenotype Mapping Key ）的数字也有不同的解释说明：

通过以上信息我们可以进行简单搜索并快速浏览搜索条目的基因型和表型信息！

我们现在点开第一个搜索结果（#168600. PARKINSON DISEASE, LATE-ONSET; PD ），进入表型结果界面 https://www.omim.org/entry/168600?search=parkinson&highlight=parkinson ：

这是表型结果界面的部分截图，1号框显示了表型的条目信息，长且详细；2号框显示了该条目的别称；3号框列出了表型界面的内容，点击相应内容即可完成跳转；4号框对应了该表型的外部链接信息；5号框是一个列表，对应了表型和基因型的关系；6号框有临床概况（ Clinical Synopsis）和表型系列信息（ Phenotypic Series），点开可得相应的信息列表，其中表型系列信息（ Phenotypic Series）和搜索结果界面的信息一样！

我们看下表型结果界面的临床概况（ Clinical Synopsis ）的下拉信息：

我们依次可以看到Parkinson的遗传特点属于个别情况，多因素遗传；身体各部位临床特征等信息，点击对应左侧的表型结果界面内容列表的链接可跳转至更详细的临床特征信息。

我们回来看下表型基因型的关联性表格（ Phenotype-GeneRelationships），它包含了多个链接：

Location 链接到该染色体区域的相关基因信息； Phenotype MIM number 链接到该表型结果界面； Gene/Locus MIMnumber 链接到与该基因相关的表型信息。

例如图中Location 链接1q22 ，对应到了1 号染色体长臂2 区2 带的基因信息：

例如点击图中Gene/Locus MIMnumber 链接606436 ，对应显示了以该基因为搜索条目的相关表型信息：

这里我们注意到左侧的等位基因变异情况（AllelicVariants ），点击完成跳转：

图中1 号框表示总共列出48 个突变例子，2 号框是一个列表链接，列出了总共48 个被挑选出来的变异信息。 FAQs 页面对突变收录的选择进行说明（ https://www.omim.org/help/faq#1_4  1.4 How are mutations cataloged in OMIM? ） ：被收录的突变包含第一个被发现的相关突变，高频发生的突变，涉及到明确表型的突变，历来具有显著性的突变，具有不寻常的突变机制的突变，不寻常的致病机制的突变和明确遗传性的突变（例如：同一个基因上的决定性突变，伴随其他突变的阴性突变）。这里大部分的突变都是与致病相关的。同时包含了少数多态性，它们多数有部分共有的失调症状具有正相关性。

3.下面我们介绍下OMIM的高级搜素模式：

我们可有选择 OMIM 、 Clinical Synopsis 和 Gene Map 三种搜索方式，另外这些搜索链接不仅仅在主页可以被选择到，其他界面也可以进行选择。

OMIM 高级搜索（ https://www.omim.org/search/advanced/entry ）：

这里包含了多种搜索选择，可以定义输入的搜索词条范围（ SearchIn ），搜索结果所具备的记录信息（ OnlyRecords With ），通过前缀限制输出结果（ MIMNumber Prefix ），限制搜索的染色体区域（ Chromosome ）以及收录时间（ Dates ）等。

ClinicalSynopsis 高级搜索（ https://www.omim.org/search/advanced/clinicalSynopsis ）：

这里就针对临床特征（ Only entries with ）和收录日期（ Dates ）对搜索进行了分类。

Gene Map 高级搜索界面如下（ https://www.omim.org/search/advanced/geneMap ）：

这里的搜索模式就涉及到了最开始搜索方式简述和针对所属染色体的搜索（ Chromosome ）。

最后对OMIM 的数据下载就不做介绍，我使用了同学的edu 后缀邮箱注册了，但是还未通过，但是网站有无需注释的txt 文件可供下载，感兴趣的可以下来打开看看（ mim2gene.txt ）。如果还有疑问请查询OMIM 的Help 界面，这里就不累述了！